什么是进行性肌营养不良? 如何诊断和鉴别诊断?

日期:2017-06-08 17:40:31 作者:深圳市儿童医院 韩春锡
什么是进行性肌营养不良?
肌营养不良(muscular dystrophies)的定义是什么?
肌营养不良(muscular dystrophies)是以骨骼肌的变性、坏死为主要病理改变,进行性肌力低下为临床症状的遗传性疾病。从肌营养不良的定义中不难看出如下几个特点。
1. 肌营养不良的诊断基础是骨骼肌的病理学改变。也就是说没有骨骼肌变性、坏死的病理改变很难诊断本病。当然,通过典型的病史和临床表现和肌酸激酶检查、肌电图检查,有时也可以诊断肌营养不良,但不能或很难进行分类诊断。很多医生把其它疾病误诊为本病,可能与没有做病理学检查有关。肌肉活检是观察肌肉病理学改变的唯一手段。目前,不能用任何其他辅助检查包括基因学检查在内来代替肌肉活检,。
2. 肌营养不良的主要病理改变是肌纤维的变性、坏死。因此,病理切片中往往同时看到肌纤维坏死后的再生、肌纤维的萎缩、代偿性肥大、肌纤维的分裂和间质的增生现象。也就是,典型的进行性肌营养不良的病理特征性改变。
3. 肌营养不良的临床表现为进行性肌力低下。因此,如果发现肌无力症状时好时坏时候,应该怀疑患儿的疾病是否属于其它肌病。很多“中医”,自称根治肌营养不良或治疗后效果“良好”,其主要原因在于诊断肌营养不良的标准不同或对本病的概念不同有关。临床上,本病必须与很多类似于肌营养不良(muscular dystrophies)的肌病(myopathy)加以鉴别。有的肌病(myopathy)没有进行性进展,其预后良好。也就是说,不怎么治疗,其病情也没有进行性发展或发展速度特别缓慢,或根本不发展。通过功能训练,肌无力症状明显改善。进行性肌营养不良这种骨骼肌疾病不经过特殊治疗,绝对不会出现症状的改善。如果不经过治疗,出现临床症状明显改善,那么应该高度怀疑,“肌营养不良”的诊断是否正确。
4. 本病是遗传性疾病。肌营养不良的遗传特征是肌营养不良的类型不同而不同。临床上经常见到很多患者问,“我和我爱人家系中没有发现类似病人,怎么说我家孩子患的是遗传性疾病?,我家孩子出生时很正常,怎么会是遗传病?”。
回答这些问题比较困难,有必要掌握遗传学的基本知识。希望读者首先了解遗传病学的基本概念,遗传学的基本知识。事实上,包括很多儿科医生在内,很容易误解遗传病和先天性疾病的概念。在此,我只能回答结论性的问题。
(1) 遗传病不一定都有明确的家族史。
(2) 遗传病不一定都是先天发病。
有关遗传病的内容,我在遗传病专题中详细讨论,请留意。
肌营养不良的分类、发病机制非常复杂。要了解肌营养不良,请详细阅读进行性肌营养不良专题讲座。
肌营养不良的治疗,没有突破性进展。大多数肌营养不良累及全身骨骼肌。当然,近端肌肉重于远端,表现为骨骼肌的变性、坏死。正常情况下骨骼肌受相应的运动神经的支配。这些运动神经的病变同样导致致命的疾病,如脊髓性肌萎缩症、脊髓侧索硬化症等。后者的骨骼肌本身没有任何异常。然而,骨骼肌失去运动神经的支配(失去营养作用),骨骼肌同样发生萎缩,失去生理功能。这就是,我不太主张干细胞移植治疗肌营养不良的主要原因。也就是说,
(1). 干细胞移植后这些被移植的干细胞是否能够发育成正常功能的骨骼肌细胞?
(2).  移植的干细胞有没有可能变成无限繁殖的癌细胞?
(3). 最关键的问题是,这些干细胞发育成骨骼肌细胞后能不能接受运动神经的支配,如果,不能接受神经支配,早晚发生肌纤维的萎缩,其病理改变类似于脊髓性肌萎缩症(绝症)。
(4). 肌营养不良是全身性骨骼肌疾病,干细胞的移植多少个部位才能满足生理需要?
总之,肌营养不良的治疗是目前所面临的难题。我们主张保守治疗,尽量减少骨骼肌的破坏,减缓病情的进行性进展,与疾病共存,改善患者的生活质量。
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