怀疑进行性肌营养不良 怎样检查才能确诊

日期:2017-08-14 22:23:25 作者:西京医院儿科杨欣伟
  进行性肌营养不良-电话采访稿
  采访对象:杨欣伟 副主任医师西京医院儿科
  标题  怀疑进行性肌营养不良 怎样检查才能确诊
  运动迟缓:腿上没劲儿、容易摔倒、走路姿势不好,跑跳甚至蹲起都有困难……这是什么病?很多患者和家长跑了很多医院,做了一堆检查,怀疑是进行性肌营养不良。可是,问题又来了,抽血化验、核磁CT不能确诊肌营养不良吗?为什么还要做肌电图、肌肉活检?对身体伤害大吗?基因检测一定要做吗……让我来帮您梳理一下看病思路。
患儿出现肌肉萎缩、肌无力以及容易跌倒等症状,考虑有可能是神经肌肉方面的疾病,甚至怀疑是进行性肌营养不良时,需要先抽血化验血清肌酸磷酸激酶(CK)的指标是否正常,这是肌肉疾病非常重要而敏感的指标。CK的正常值为24.0-195.0u/L,而进行性肌营养不良患者的CK值显著升高,会超出正常值上数十倍至数百倍,在疾病早期甚至无症状期即可出现显著升高。进行性肌营养不良主要分为三种类型,假性肥大型的CPK升高最为显著,肢带型次之,面肩肱型一般为轻度升高或正常。但是因为很多其他因素比如心肌炎、心肌梗塞等也会导致CK的增高,因此不能仅仅因为患者CK值增高就诊断是进行性肌营养不良。
  同时还要通过体格检查评估患者的运动功能是否正常,主要测试肌力、肌张力和神经反射功能及有无Gower征。肌力是指肌肉主动运动时的力量、幅度和速度。检查时,患者需要做肢体伸缩动作,医生从相反方向给予阻力,测试患者克服阻力的力量大小,以及两侧肢体有没有明显差别;肌张力是指肌肉静止松弛状态下的紧张度。进行性肌营养不良患儿从平卧位起来时,患儿往往先翻身呈俯卧位,先抬头,以双手扶膝盖、大腿,缓慢直起躯干,站立,这就是所谓的Gower征阳性。
  除了一步一步寻找肌营养不良的蛛丝马迹,有时候还需要排除一些相似疾病的干扰才能确诊。考虑到骨骼畸形、骨盆发育不良、脑瘫、一些遗传代谢病等也可以引发肌无力或肌萎缩等症状,所以有些患者还需要做骨骼或头颅影像学检查,如骨骼、头颅CT或者MRI,用来排除是否是其它因素导致的运动迟缓和肌无力。
如果患者有相关的肌肉症状,加之CK值异常增高,运动落后,且排除了骨骼问题,就需做肌电图检查,用来鉴别肌无力的性质是肌源性的还是神经源性的。神经源性的损害是指运动神经元的损伤,也就是支配肌肉运动的神经受到了损害;肌源性的损害是指肌肉组织自身出现了损伤。进行性肌营养不良患者的肌电图检查会显示肌源性的损害。
在以往的诊断标准中,此时还要通过肌肉活检进行组织病理学检查,如果发现肌肉组织的典型病理变化就可以最终确诊。但是,由于肌电图和肌肉活检都有一定的创伤和痛苦,尤其肌肉活检需要按照外科手术的标准取腓肠肌的肌肉组织,儿童患者和家长不易接受,特别是4岁以下的患儿,更无法配合医生的检查。因此,现在越来越多的患者并不做肌电图和肌肉活检等检查,而是直接进行创伤非常小的基因检测。实际上,基因检测也是确诊进行性肌营养不良的根本手段,如果发现相应的基因突变,就可以确诊了。基因检查阳性可以确诊,但阳性率并不是100%,因此阴性也不能排除Duchenne 肌营养不良的可能性。 DMD基因有79个外显子,目前的检测方法只能检测到基因大片段的缺失或重复,不能检测到细微的点突变。 因此,对可疑病例可先做基因检测,如果基因检查结果阴性者,再进行肌电图、肌肉活检。
  对于假肥大型的肌营养不良,其变异基因已明确,即Dystrophin基因。如果检查发现该基因发生突变,即可确诊,同时建议患儿母亲也进行基因检测。因为Dystrophin基因是X染色体隐性遗传(基因承载在成对的染色体上,每对染色体一半来自父亲,一半来自母亲,总共23对,其中22对染色体男性和女性都有,称常染色体;只有第23对染色体有性别之分,女性有两个X,男性是一个X和一个Y),孩子发病,有可能是自身的基因发生了突变,也有可能是母亲携带了致病基因,遗传而来。基因检测可以辨别母亲是否携带该致病基因,避免再次怀孕时的遗传风险。
对于其他类型的进行性肌营养不良,通过检测相关的致病基因是否发生变异即可判断。
  如今进行性肌营养不良的基因检测已经比较普遍,抽取患者3ml的血液便可检测,Dystrophin基因的检测费用为一千元左右,1-2周便可以拿到检测的结果。

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