Dravet综合征患儿癫痫持续状态

日期:2017-08-28 18:36:05 作者:田小娟 张月华 刘爱杰 杨小玲 曾琦 杨志仙 叶锦棠 刘晓燕 姜玉武 吴希如
Dravet综合征患儿癫痫持续状态导致急性脑病的预后及头颅影像学表现
【第五届北京罕见病学术大会暨2017京津冀罕见病学术会议征文(22)】
北京大学第一医院儿科
田小娟 张月华 刘爱杰 杨小玲 曾琦 杨志仙
叶锦棠 刘晓燕 姜玉武 吴希如
【摘要】
目的 研究Dravet综合征(DS)患儿发生癫痫持续状态导致的急性脑病的预后和头颅影像学特点。
方法 收集2005年2月至2016年8月在北京大学第一医院儿科就诊的DS患儿的临床资料,总结DS患儿发生癫痫持续状态后出现急性脑病(昏迷≥24h)的预后及头颅影像学表现。
结果 随访412例DS患儿,其中22例(男9例,女13例)发生急性脑病。发生急性脑病时的年龄为6个月-10岁;抽搐持续时间为40min-8h,其中21例发病前有高热,1例体温正常;发作后昏迷持续2天-20天。发生急性脑病后,9例死亡,13例出现严重智力运动倒退;13例存活的患儿随访7个月-4年4个月(中位时间2年3个月),9例在大运动、反应或语言方面有不同程度的恢复,4例无明显好转;癫痫发作与出现急性脑病之前比较,6例未再出现发作,4例发作减少,3例无明显差异,其中2例出现痉挛发作。13例存活的患儿在急性脑病后3周-6个月,复查脑电图显示背景活动为一侧或双侧弥漫性慢波,发作间期为多灶性痫样放电,其中1例患儿发生急性脑病后4个月复查呈不典型高度失律,另1例在发生急性脑病后5个月左右复查仍表现为全导广泛性低电压。6例可获得急性期头颅磁共振(MRI),提示双侧(2例)或一侧(4例)大脑半球弥漫性肿胀,其中2例伴大脑皮层下白质长T1长T2信号;13例存活的患儿恢复期头颅MRI均提示不同程度的大脑皮层萎缩,其中4例伴小脑萎缩,1例伴右侧脑桥萎缩,4例伴皮层下或侧脑室旁白质异常信号,2例伴右侧海马硬化,1例伴双侧基底节异常信号。
结论 Dravet综合征患儿在病程中出现高热时易发生癫痫持续状态,严重者可导致急性脑病甚至死亡,存活者可遗留神经系统后遗症。头颅 MRI急性期表现为脑水肿,恢复期表现为不同程度的大脑皮层萎缩,少数可伴小脑、脑桥萎缩,海马硬化或白质、基底节异常信号。
关键词:Dravet综合征;急性脑病;癫痫持续状态;头颅磁共振;预后


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