什么是基因检查?基因检查的注意事项是什么?

日期:2017-08-01 08:24:04 作者:深圳市儿童医院 韩春锡
  什么是基因检查?注意事项是什么?  
  基因(Gene)是指携带有遗传信息的DNA或RNA序列,也叫遗传因子,是控制遗传性状的基本单位。基因通过指导蛋白质合成来表达自己所携带的遗传信息,从而控制生物个体的性状表现。因此,子女的长相或性格类似于父母。人体中正常基因也分为不同的基因型,即基因多态型。不同的基因型对环境因素的敏感性不同,敏感基因型在环境因素的作用下可引起疾病。另外,单独由异常基因直接引起疾病,被称为遗传病。
基因改变并非都是遗传所致。也就是说基因突变(缺失、重复、点突变等等都可以理解为基因缺陷),并非都遗传到下一代。
基因改变导致疾病的原因有三种,:
1. 生后基因突变(往往没有家族史);
2. 正常基因与环境之间的相互作用(往往没有家族史);
3. 先天性某些基因的缺陷(往往有家族史,遗传到下一代)。
这种先天性基因缺陷引起的疾病并非导致家族里的所有成员都发病。基因缺陷的发病以及发病类型与缺陷基因的功能以及该基因的遗传方式所决定。临床医生根据家系中发病情况,可以推测、分析其遗传方式,同时结合临床表现、临床经验推测可能是哪一种疾病,在上千万中基因中实施有目的性的基因检测。大多数基因的突变,可以发生功能蛋白(起重要生物作用,包括参与体内的重要代谢反应)数量或质量的改变会引起身体功能的不正常以致造成疾病。基因检测是通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术,可以诊断疾病,也可以用于疾病风险的预测。分子生物技术的飞跃发展,惊人的提高基因检测的速度和精度,大大降低成本,为临床基因诊断(患者的诊断和孕妇的产前诊断)提供极大的方便。  
有人说,基因决定一切。基因测序可以预测一个人的性格、长相、潜在的疾病,掌控着每个人的命运。这些话有一定的道理。因而有人主张,出生后建立每个人的基因数据档案库,根据每个人的基因数据,安排每个人的生活,包括选择食物、药物、工作,甚至找配偶等等基因决定命运论。然而这里隐藏着一些误区和陷阱。基因是控制遗传性状的基本单位,通过指导蛋白质合成来表达自己所携带的遗传信息,从而控制生物个体的性状表现。然而,这种基因控制功能蛋白的过程通过复杂、精细的调控来完成。大多数基因的突变,对重要功能的蛋白毫无意义(基因突变的多态性)或通过代偿机制弥补基因突变导致的影响,但某些基因的点突变可以致死或终身残疾。同一个基因的突变可以导致不同的疾病,不同的疾病可以有多个不同的基因突变所致,也就是人们常说的遗传异质性。
   很多患者经常提问:
“我已经查完了基因,医生告诉我的基因没有问题,为什么还继续查基因?”
“我们家族根本没有这样的患者,医生还说孩子患的是遗传病?”
“我们父母都正常、孩子怎么得遗传病?”
“医生说已经发现了孩子的基因突变,为什么还查父母的血?”等等。
   基因检测是非常严肃的事情,需要医患之间进行沟通,充分理解基因检测的目的和意义以及伴随的风险。尤其,产前诊断的基因检测,可能会引发医患纠纷,打官司。
我建议:
1. 患者实施基因检测之前,一定要明确基因检测的目的和可能的预期结果,避免盲目参与基因筛查。
2. 医生对患者负责,详细解释基因检测的方法和目的以及预期结果。基因检查未必一定得到明确的结论。
医生的职责是救死扶伤,凡是伤者,不管是朋友还是敌人都是医生的服务对象。医生的服务对得起良心,对得起医师的称呼。患者应该找一位自己相信的医生。既然相信医生,就跟医生好好沟通,按医生的遗嘱接受诊断和治疗。切记,目前医生的诊疗水平和医院医疗条件的有限性。不要出现医疗风险,就找医生、找医院“算账”。   
希望,更多的读者参考本网站的相关内容,跟医生好好沟通,保护自己的正当权益,同时充分理解基因检测的目的以及风险,协力开展好基因检测工作,更好的为患者服务,减轻患者和社会的负担。

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